260710_강의 정리 (TCGA, TCIA, CRDC로 보는 암 유전체 데이터 플랫폼 정리)

 

bioinformatics · genomics

TCGA, TCIA, CRDC로 보는 암 유전체 데이터 플랫폼 정리

• NCI(국립암연구소)가 제공하는 분자·영상·임상 데이터 생태계
• TCGA(분자) · TCIA(영상)를 잇는 Radiogenomics 개념
• DNA→RNA→단백질→대사체로 이어지는 오믹스 4단계와 CRDC 통합 플랫폼

🏛️

1. NCI 개요

"암 연구 데이터를 누구나 접근할 수 있게" — 미국 NIH 산하 국립암연구소가 운영하는 공개 데이터 생태계

• NIH(National Institutes of Health) 산하 기관인 NCI(National Cancer Institute)가 운영
• 대표 사이트 cancer.gov를 통해 다양한 암 연구 데이터베이스 제공
• 분자 수준(Micro)부터 영상 수준(Macro)까지 암을 여러 층위에서 데이터화해 연구자에게 개방함

이후 섹션에서 다룰 TCGA(분자)·TCIA(영상)·CRDC(통합 플랫폼)가 모두 이 생태계 안에 속해 있음

🧬

2. TCGA vs TCIA — 두 축의 데이터

같은 암을 서로 다른 '해상도'로 바라보는 두 데이터베이스

TCGA

The Cancer Genome Atlas

세포 안에서 무슨 일이 일어나는지를 '문자 서열'로 기록한 데이터

• 분자생물학적·세포적 관점(Micro)의 데이터베이스
• 파일 포맷: FASTQ BAM VCF CSV/TXT
• 포함 데이터: DNA, RNA, Proteomics, Metabolomics

TCIA

The Cancer Imaging Archive

몸 전체 또는 조직 수준에서 암이 '어떻게 보이는지'를 이미지로 기록한 데이터

• 형태학적·병리학적 관점(Macro)의 데이터베이스
• 파일 포맷: DICOM (의료영상 국제 표준 포맷)
• 포함 데이터: MRI, CT, digital histopathology(디지털 병리 슬라이드) 등

💡 새 개념

FASTQ / BAM / VCF Sequencing File Formats

• FASTQ: 시퀀서가 읽어낸 원본 염기서열 + 품질점수
• BAM: FASTQ를 참조 유전체에 정렬(align)한 결과
• VCF: 정렬 결과에서 추출한 변이(variant) 정보만 모은 파일

→ FASTQ(원재료) → BAM(가공) → VCF(핵심 결과물) 순으로 점점 정제됨

DICOM Digital Imaging and Communications in Medicine

• MRI·CT 등 의료영상을 저장·전송하기 위한 국제 표준 포맷
• 영상 데이터 + 촬영 장비·환자 정보 등 메타데이터를 함께 담음

→ 병원마다 장비가 달라도 DICOM 덕분에 영상을 공통 형식으로 주고받을 수 있음

🔗

3. Radiogenomics — 두 관점을 잇는 다리

"영상에서 보이는 암의 형태가, 유전자 수준의 어떤 변화와 대응되는가?"

• TCGA(분자 데이터)와 TCIA(영상 데이터)를 연결하는 융합 연구 분야
• 예시: CT 영상에서 종양 경계가 불규칙한 패턴이 특정 유전자 변이와 상관관계를 보이는지 분석
• 의의: 침습적인 생검(biopsy) 없이 영상만으로 분자적 특성을 예측하려는 시도 → '영상 바이오마커' 개발로 이어짐

TCGA (분자)

→

Radiogenomics

→

TCIA (영상)

비유: 혈액검사(분자)와 X-ray(영상)를 따로 보지 않고, 두 결과가 서로 어떤 관계인지 함께 분석하는 것과 비슷함

🧪

4. 오믹스(Omics) 4단계

분자생물학의 중심원리(Central Dogma): DNA → RNA → 단백질 순으로 유전정보가 흐름 — 각 오믹스는 이 흐름의 서로 다른 단계를 포착하는 스냅샷

1

DNA — Genomics (유전체)

타고난 유전 정보, 돌연변이 존재 여부를 담고 있음 · 대표 기법: WGS(전장유전체시퀀싱), WES(엑솜시퀀싱)

2

RNA — Transcriptomics (전사체)

유전자가 실제로 '발현'되고 있는 정도를 나타내며 BioMarker로 활용됨 · 세포 안팎의 환경 변화나 스트레스, 질병 상태를 반영 · 대표 기법: RNA-seq, microarray

3

단백질 — Proteomics (단백체)

세포 내 공장(리보솜)에서 번역(Translation)되어 만들어진 최종 기능 분자 · 대표 기법: Mass spectrometry(질량분석)

4

대사체 — Metabolomics (대사체)

포도당·아미노산·지질·젖산 등 대사산물 · 생명체의 '현재 건강 상태'와 '실제 표현형(Phenotype)'을 드러냄 · 대표 기법: NMR, LC-MS

비유: DNA가 '요리 레시피'라면, RNA는 '지금 만들고 있는 요리의 주문서', 단백질은 '실제 완성된 요리', 대사체는 '그 요리를 먹은 후 몸에 남는 흔적'. DNA는 잘 변하지 않지만 뒤로 갈수록 실시간 변화에 민감해짐

📋

5. 환자 임상 데이터 — EMR과 HL7 FHIR

분자·영상 데이터뿐 아니라 임상 기록도 표준화가 필요함

💡 새 개념

EMR Electronic Medical Record

• 병원에서 관리하는 환자의 진단·처방·검사 이력 등 디지털 기록

HL7 FHIR Fast Healthcare Interoperability Resources

• 서로 다른 병원·시스템 간 EMR 데이터를 표준화된 형식으로 주고받기 위한 국제 프로토콜

→ 유전체 데이터가 FASTQ·DICOM으로 표준화되듯, 임상 데이터도 FHIR로 표준화되어야 다기관 연구가 가능해짐

🗂️

6. CRDC — 통합 데이터 플랫폼

CRDC(Cancer Research Data Commons)는 TCGA·TCIA 등 개별 데이터베이스를 하나의 플랫폼으로 통합해 제공함

약어	풀네임	설명
GDC	Genomic Data Commons	유전체 데이터(TCGA 등) 통합 저장소
PDC	Proteomic Data Commons	단백체 데이터 저장소
IDC	Imaging Data Commons	영상 데이터(TCIA 등) 저장소
SB	Seven Bridges (CGC)	클라우드 기반 분석 환경 제공 — 데이터를 다운로드하지 않고도 분석 가능

• 접근 방법: Download(대용량 파일 직접 다운로드) 또는 Search(조건별 탐색) 기능 제공
• TCIA 데이터는 별도로 "TCIA Data Retriever" 도구를 통해 다운로드해야 함

정정 사항
· 원본 표에 있던 "GC = Genomic Data Commons" 항목은 GDC와 동일 대상을 가리키는 중복 기재로 판단되어, 위 표에서는 GDC 한 줄로 통합함

전체 요약
· TCGA(분자) + TCIA(영상) + EMR(임상) 데이터가 각기 다른 해상도로 암을 기록함
· Radiogenomics는 분자와 영상 데이터를 잇는 융합 연구 분야
· DNA→RNA→단백질→대사체 오믹스 4단계는 Central Dogma를 따라 세포 상태를 점점 더 실시간으로 반영함
· 이 모든 데이터는 CRDC 플랫폼(GDC·PDC·IDC·SB)에서 통합적으로 접근 가능함